sabato 20 maggio 2017

L'aplogruppo R e la storia genetica degli Indoeuropei



In genetica umana l'aplogruppo R (M207 o UTY2, M306 o S1, S4, S8, S9) del cromosoma Y è un aplogruppo del cromosoma Y comune soprattutto in EuropaAsia centrale e Asia meridionale.
Tutti gli aplotipi derivanti all'aplogruppo R condividono le mutazioni M207 (UTY2), M306 (S1), S4, S8, S9 e possono essere suddivisi in due principali linee evolutive: Aplogruppo R1a (Y-DNA) e Aplogruppo R1b (Y-DNA).
Sottogruppo di P, si crede originato in Asia sud-occidentale tra 20.000 e 35.000 anni fa. Comunque, parte delle forme dell'aplogruppo R si trovano tra le popolazioni di Asia occidentaleAustraliaSiberiaCamerun e fra i Nativi americani.

Principali sub-cladi e distribuzione

La maggior parte dei membri dell'aplogruppo R appartengono all'aplogruppo R1, definito dal marcatore M173. R1 è molto comune in Europa e Asia occidentale. La sua distribuzione potrebbe essere associata con il ri-popolamento dell'Eurasia a seguito dell'ultimo massimo glaciale. L'aplogruppo R1 è rappresentato principalmente da due linee evolutive del cromosoma Y: La R1a (SRY1532) che potrebbe essersi originata nelle steppe euroasiatiche a nord del Mar Caspio e del Mar Nero. È associato alla cultura kurgan, nota per la domesticazione del cavallo (circa 5000 anni fa). Questa linea è attualmente presente in Asia centrale e occidentale, India, e nelle popolazioni slave dell'Europa orientale. La linea R1b (M343) è la più comune nelle popolazioni europee. Nell'Irlanda occidentale raggiunge una frequenza prossima al 100%. Si è originata prima della fine dell'ultima glaciazione e si è concentrata nei rifugi del sud-Europa per poi riespandere verso nord con il progressivo mitigarsi del clima a partire da 14.000 anni fa.
Uno o più rami isolati di cromosomi Y che appartengono all'aplogruppo R1b1 (p25) si trovano ad alte frequenze tra le popolazioni native del nord del Camerun nell'Africa centro-occidentale, e si crede possano riflettere una retro-migrazione preistorica di un'antica popolazione proto-euroasiatica in Africa. R1b1 si troverebbe, secondo alcuni ricercatori, in compagnia di sporadici cromosomi Y K2, a supporto di questa affinità euroasiatica. Alcuni cromosomi Y correlati strettamente a R1b1 sono comuni nella attuale popolazione egiziana. Inoltre, molte popolazioni attuali del nord del Camerun parlano lingue ciadiche, classificate come una diramazione della famiglia Afroasiatica dei linguaggi, cui apparteneva la antica lingua egiziana, oggi estinta.

Filogenesi dei sub-cladi


Distribuzione degli aplogruppi R1a in fucsia e R1b in rosso. Abbreviazioni: AL Altaici, DR India, ES Eschimesi, GE Georgia e Armenia, GM Germania, HA Cinesi Han, IB Penisola iberica, IS Islanda, IN India, popolazione Indo-Ariana, IT Italia, KG Kyrgyzstan, KT Kazan Tatar, KZ Kazakhstan, MA Medioriente Arabi, MO Mongolia, MY Malesia, NE Nenet, NW Norvegia, PE Persiani (Iran), RU Russia, SA Saami, SC Scozia, SL Selkups, TB Tibet, TU Turchia, UG Uyguri, UZ Uzbekistan. (Dalla mappa degli aplogruppi di McDonald 2005).


















L'aplogruppo R è caratterizzato dalle mutazioni M207 (UTY2), M306 (S1), S4, S8, S9. Gli aplotipi che seguono, indicati con la nomenclatura YCC sono generati da mutazioni bialleliche (indicate a fianco) occorse in questo aplogruppo:
mutazioni private: PK5 in R1a1; P107 in R1b1c; S50 in R1b1c; S69 in R1b1c9; S44 in R1b1c10;

Note

  1. ^ Karafet, T. M.; Mendez, F. L.; Meilerman, M. B.; Underhill, P. A.; Zegura, S. L.; Hammer, M. F. (May 2008), "New Binary Polymorphisms Reshape and Increase Resolution of the Human Y-Chromosomal Haplogroup Tree", Genome Research 18 (5): 830, doi:10.1101/gr.7172008, PMC 2336805, PMID 18385274. Published online April 2

Approfondimenti

progenitore comune più recente
A
BT
 BCT
DECF
 DECF
 GHIJK
IJK-M9
IJLTK-M526
LT MS P NO
MSQRNO
R1R2
R1aR1b

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